队列研究国际交流在宁开启 全球学者共话中国发展路径

9月16日，由中国 “双一流”建设高校南京医科大学、全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳与“Nature Research Custom Media”共同举办的“2023队列研究及精准医学转化学术论坛暨第三届因美纳NGS大会”在南京顺利召开。本次大会聚集中国、英国、美国以及新加坡等多国研究学者，超30名国内主要队列研究学者、院士悉数到场，共话队列研究中国发展路径。

自本世纪初美、英、日、法、德、中等6国科学家共同协作完成人类基因组计划以来，以发达国家为代表的全球主要经济体持续加大对大规模人群队列研究的投入和支持。与此同时，过去25年间基因测序技术的高速发展以及与大数据科学的交叉应用，使大规模生物信息数据分析研究成为可能。中国是全球最早启动精准医学和队列研究的国家之一，“十三五”以来，中央政府以及各省市持续投入推动中国队列研究以及精准医学发展，包括推动了百万量级的健康人群队列研究以及众多重大疾病专项队列研究。本次大会聚焦全球领先的队列研究以及精准医学转化实践经验，以期通过高水平国际交流协作为我国队列研究探索出具有中国特色的发展路径。

我国人口基数大，民族多样性丰富，地区差异明显，疾病谱复杂，具有开展大规模人群队列研究的独特优势。随着中国队列研究的发展，当前学界对多学科多中心协作、标准体系统一、生物样本数据共享等下一阶段问题给予了更多关注。以中国慢性病前瞻性队列(China Kadoorie Biobank，CKB)、泰州队列、江苏出生队列等为代表的大规模人群队列研究项目均取得了重要进展，这为制定符合我国国情的疾病防控对策提供了新思路与科学依据，也为全球队列研究提供了“中国样本”。

南京医科大学校长胡志斌教授在开幕致辞中表示：“身处学科交叉、技术融合和平台共享等理念实践的前沿，以队列研究为代表的科研项目将进一步增进国际交流与合作，不断驱动生物医学领域更深层次的科学进步。作为国家‘双一流’建设高校，南京医科大学始终聚焦疾病防治方案的精准化研究，愿凝聚各方资源优势与经验专长，紧密合作以发挥大规模人群队列前瞻性研究的潜能，助力国民健康与卫生事业高质量发展。”

南京医科大学校长胡志斌教授致开幕辞

英国生物样本库(UK Biobank，UKB)作为全球启动最早、规模最大、样本最全、开放程度最高的“典型范本”，共收集了来自50万名年龄在40到69岁之间的英国人的健康数据，共有约1,500万份生物样本，意味着每1,000名英国人中就有7人参与其中，且平均每名参与者对应30份样本。英国剑桥大学Emanuele Di Angelantonio教授表示：“UKB集合了来自政府资助、科研机构和产业基金等各方的力量，真正实现了大规模公众支持、样本深度分析、数据共享、成功对接医学研发的研究目标。UKB特有的开放性，为科学家与研究人员提供了独特的价值——既能提供数据来指导实践，又能促成新的病因学见解，使得科研‘大数据’被不断刷新。因此，各种机构能够广泛加入，形成合力，使得生物样本库可持续‘运转’，从而充分发挥它的健康影响力。”

英国剑桥大学Emanuele Di Angelantonio教授发表主题报告

中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院林东昕教授表示：“队列研究对了解中国特有的疾病成因和防治手段的制定非常重要，以食管癌为例，全世界一半的食管癌患者在中国，我们对于食管癌的研究以及从科研成果转化而来的食道癌早筛早诊技术，其实是位居世界前列的。见微知著，中国人群基础健康数据库的建立，对于改善国民健康乃至促进世界范围内人群主要慢病危险因素及全球病因学研究具有重要意义。”

中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院林东昕教授发表主题报告

聚智共创，为变化中的健康命题拓径道

目前，应对人口老龄化已成为我们医学健康问题的重大命题。在中国，60岁及以上人口约占总人口的18.9% ，到2030年这一比例预计将达25% 。基于队列研究的成果将为应对人口老龄化和慢性疾病带来的健康挑战提供重要价值，同时也能够科学保障可持续的医疗保健支出。作为中国老年健康生物标志物队列项目的带头人，中国疾病预防控制中心副主任施小明研究员表示：“当前，我国人口老龄化形势突出，且老年人口多种慢性病共存比例达75%，为社会和公共服务带来一系列挑战。老龄人群健康问题的研究需要深入探究遗传学机制，我们希望通过对全国代表性队列和重点地区数据的分析研究，为我国健康老龄化的推进应对提供科学证据。”

中国疾病预防控制中心副主任施小明研究员发表主题报告

当前，出生缺陷已成为我国新生儿死亡的首要因素，其发生率约为5.6% ，不仅严重危害新生儿健康，也给无数家庭和社会造成巨大负担。为提升出生人口质量并为相关策略的制定提供科学依据，国内出生队列研究在过去十年间陆续兴起。复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示：“在新生儿出生缺陷中，可明确遗传诊断的约30%。危重症患儿的遗传病表型可能在早期还没有出现，或者并不典型，还有可能被其他临床症状所掩盖，这些都给遗传病因的明确诊断带来阻碍。在新生儿危重症临床队列的实践中，我们尤为关注整合多维度表型和基因型数据，争取在‘多组学’模式的遗传病诊断研究方面取得突破。表型特征的精细挖掘和潜在遗传致病位点的明确可以提高遗传病诊断的概率，并最终可以推动临床诊断水平的提升和治疗方案的完善。”

近年来，新兴技术的涌现、突破与应用，正不断加速科研领域新发现的诞生与成果转化。随着基因测序技术的迭代升级、单位测序成本以“超摩尔定律”的速度飞速下降，科学家和研究人员能够在有限的预算范围内对更多的样本进行测序，并结合生物信息学分析及解读的进步，持续驱动着精准医学领域新见解的快速发现，尤其在肿瘤学、微生物等领域促进了许多新的诊断和预后标志物的研究进展。

香港中文大学医学院助理院长、消化疾病研究国家重点实验室主任于君教授表示：“以消化道肿瘤为例，随着肠道微生物与肿瘤相关研究不断深入，基于肠道微生态的策略在肿瘤诊断和治疗中显示出前景。目前，寻找预测性微生物的生物特征并对其进行干预的相关研究已取得一定进展，其间采取了包括人体微生物采样、宏基因组测序和生物信息学分析等方式。这些科研成果有望早日转化，应用于临床，从而提升消化道肿瘤及其他消化道疾病的诊治水平，更快减轻患者痛苦，造福更多有需要的人。”

单个人的全基因组序列数据约为90GB(十亿字节)，一项50万人的队列研究仅基因组序列数据就高达约5.6 PB(千兆字节)，约等于5亿张照片与1.5亿小时视频的数据量。因美纳人工智能副总裁、杰出科学家Kyle Farh在本次会上表示：“基于人工智能和大模型的算法正在基因数据领域展现巨大潜力，因美纳研发团队正全力推动基于自然选择训练的AI算法在基因数据中的应用开发。”今年6月，因美纳宣布推出全新人工智能(AI)算法——PrimateAI-3D，其能够利用灵长类动物基因和先进的人工智能技术来改善遗传风险预测和药物靶点发现。

因美纳人工智能副总裁、杰出科学家Kyle Farh发表主题报告

因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆现场致辞

因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆表示：“我们很高兴看到因美纳基因测序技术的创新与突破能够支持到大规模队列研究数据分析的效率和精准程度的提升。我们希望不断拓宽科技创新深度与广度，凭借技术应用的国际经验助力中国队列研究的长足发展，形成更好的国际协同发展。很期待能够与各方紧密协作，以今天为起点，聚势向未来而行，一同见证、思考、展望中国精准医学的高质量发展与国民健康改善的无限可能。”(李妍)